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广州中山一院发现IgA肾病基因

  中山大学附属第一医院8日宣布,研究发现了IgA肾病新的易感基因,研究成果已在线发表于国际顶尖杂志《自然遗传学》上。该成果将有力推进IgA肾病的遗传学发病机制研究,为IgA肾病早期预警和诊断以及个性化治疗打下坚实基础。

  IgA肾病是全球最常见到的原发性肾小球疾病,在亚太地区占原发性肾小球疾病的比例高达40%-50%,该病的可怕之处在于,约有15%-40%的患者最终发展至终末期肾脏病(尿毒症)。因此,早期诊断和治疗对延缓肾功能恶化具有重要意义。然而,问题是该病发病隐匿,因个体不同临床表现的差异也很大。

  世界各国医学家研究发现,IgA肾病在中国人、黑人、高加索人中的发病存在明显的家族聚集倾向,因此考虑为遗传因素造成,被列入多基因遗传病范畴。中山一院副院长、肾内科余学清教授带领的科研团队联合国内20多家医院和研究机构,并与新加坡专家合作,对1万多名受试者(4137例IgA肾病患者与7734例健康志愿者)展开筛查。

  “这是迄今为止最大样本的亚洲全基因组关联分析研究,样本都是汉族人。”余学清说,他们利用先进的遗传学分析方法和策略,在全基因组水平进行研究,结果首次发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点,即8号染色体和17号染色体,证明了遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用,并能够影响IgA肾病的发病过程及临床表现。

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