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中国科学家发现格雷夫斯病致病新机理

  上海交通大学医学院附属瑞金医院和国家人类基因组南方研究中心15日宣布,联合研究小组采用全基因组关联分析等最先进的基因组技术,在格雷夫斯病的研究中获得突破性进展,发现新的甲亢易感位点和有关基因,研究成果被《自然-遗传学》杂志发表。

  格雷夫斯病也称毒性弥漫性甲状腺肿伴甲亢,是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病,占甲亢病人的约90%,其突出特征是血清中存在甲状腺刺激激素受体抗体。中国人群甲亢患病率约为1%,估计患者约有1300万。目前,甲亢的治疗效果并不理想,所引起的心衰、甲状腺危象等常危及患者生命,致疾病预后不良。相当一部分患者治疗缓解后仍有复发,复发时病情加重,且疗效不佳。对于疾病在治疗中存在的困难,迫切需要分子标志物的鉴定和应用。

  上海交通大学医学院附属瑞金医院近年来与国内多家医院合作,成立了多中心的甲亢样本收集协作组织,建立了国际上最大的疾病样本库。国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员团队在科技部、上海市科委、上海生物芯片工程中心等的支持下,建立了中国最全面和完整的全基因组关联分析技术平台。双方组成研究组对约1万例大样本甲亢人群进行了深入研究。研究组发现了两个新的甲亢易感位点,由此识别了两个相关基因,其中一个是以前尚未报道过的,研究小组将它命名为GDCG4p14。同时这两个基因会影响调节免疫的T细胞功能,因此这两个基因可能是新认识到的甲亢致病易感基因。

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