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中国发现罕见人染色体异常核型 全球首例报告

  近日,石河子大学新疆地方与民族高发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。

  这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后,国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高组成的专家委员会鉴定为“经鉴定查询,国内外已有资料未见报道”,为“世界首报人类染色体异常核型”。

  专家称这一研究发现为人类染色体异常目录数据填补了一项空白,为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据,并将对临床产前诊断、优生优育工作,提高社会人口素质具有一定的医学应用价值和社会效益。

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