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我国发现一例人类染色体异常核型

  记者从海南省农垦三亚医院获悉,该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道,属一例新发现的人类染色体异常核型。

  据介绍,去年10月,海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与运动发育迟缓的男婴时,发现该男婴面部特征独特,疑似“先天愚型”患儿,建议为其做染色体检查。

  在对该患儿的染色体进行分析时发现,其染色体异常,除多出一条21号染色体(21三体综合征)外,还发现其5号和8号染色体之间发生相互易位,形成一对新的衍生染色体。

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