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五国科学家发现新致盲基因 首次与人类疾病关联

  7月30日,来自美国Casey眼科研究所、深圳华大基因研究院、浙江大学医学院第一附属医院等中、美、加、澳和巴西五国多个单位的研究人员,联合发现了一个新的莱伯氏先天性黑蒙(Leber congenital amaurosis,LCA)致病基因NMNAT1,并首次将NMNAT1基因突变与人类疾病相关联起来,为罕见“黑蒙症”的基因诊断、治疗及药物开发提供了一条新途径。最新研究成果已于国际著名学术期刊《自然·遗传学》上在线发表。

  莱伯氏先天性黑蒙是一种严重的遗传性视网膜病变,始发于婴幼儿时期,到成年时会完全失明。近些年随着基因组学的快速发展,基因治疗为黑蒙症患者提供了新的曙光,国外已有数次通过基因疗法使患者恢复部分视力的成功报道。虽然国内外已经发现了17个与黑蒙症相关的致病基因,但在20%~30%的临床病例中,仍然无法在分子层面找出明确的病因,这表明还可能有一些致盲基因未被发现。

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